103年2月 為天使服務的專業爸爸 By 張旭鎧 治療師

    那天在跟診所夥伴會議後閒聊，順口講出了幾位老師的名字，夥伴們突然張大眼睛問「那是誰啊？」這時的我才發現我在臨床已經打混了十七年之久。這十七年來做了什麼？當初在實習時受了黃曼聰老師的建議，毅然決然以「宣傳職能治療」作為人生目標，因此出書要求封面、封底都要出現「職能治療」四個字，上節目也要求必須被稱呼為「職能治療師」。臨床上服務過多少孩子已經無法計數，但看著目前台灣將近三千人的職能治療師，總覺得自己應該做些不同的事情。

　　民國91年初女兒誕生，那時每晚做夢都會夢到臨床的時候，總被家長冷冷地問「老師，你看了那麼多障礙兒童，你敢不敢生小孩啊？」於是每週、每月總拿著發展量表仔細觀察女兒的發展，直到七個月大發現，女兒無法自己從躺到坐，原本以為只是個別差異，但是發展遲緩的現象越來越明顯，於是開始尋找所有能夠協助的醫療資源，換來的是復健科診斷腦性麻痺、心智科診斷自閉症的結果，但是女兒的表現又和這些診斷有明顯的不同，接著新陳代科、神經科、遺傳科開始檢查，始終找不出原因，直到去年才依症狀被診斷為「雷特氏症」，這時，她已經12歲了。

　　雷特氏症，Rett Syndrome，罕見疾病家族的一份子，發生機率約為萬分之一，根據文獻，發生在女性身上居多，因為患有雷特氏症的男生存活率不高，而整體存活年齡約在25-30歲。其實這些資料都是過去的統計，以台灣為例，目前有雷特男生已經長大到十多歲，而國外也有五十多歲的女性雷特。這些孩子出生與一般嬰兒無異，但是漸漸會有發展遲緩的現象，於是容易被診斷為發展遲緩，但是漸漸地發現肌肉張力的異常，因此容易被診斷為腦性麻痺，甚至家人會發現語言沒有出現、自己玩著自己的手、不理會家人呼喚等，因此又容易被認為是自閉症。其實，手部動作是雷特天使的最大特徵，抓手、搓手、握手、吃手等是他們每天必做的事情，但是這些手部動作和自閉兒的動作仍有差異，但臨床上仍容易造成誤判，因此可以藉由下表比較：

雷特症候群和自閉症特徵的比較
雷特症候群	自閉症
正常發展直到6-18月大	從嬰兒期就開始
喪失已有之手部和語言技能	通常不會喪失已有的技能
常出現固定的手部動作	可能有不同的和較多變的固一的手部動作
一致的重度智能和適應功能缺陷	智能較高且在不同的能力領域有不同的表現
缺乏語言	可能有語言, 但有質的缺陷
會有視覺接觸	可能缺乏視覺接觸, 或短暫接觸
少有興趣和能力操弄物品	儀式性或複雜的自我刺激操弄物品行為
後天性小腦症, 發育障礙	頭圍和生理發展相當正常
進行性的動作失用和協調問題, 許多患者無法行動	粗大動作發展相當正常
呼吸功能異常	呼吸功能正常
多數從小起就有抽搐	約25%-33% 有抽搐, 通常在青春期開始發作

摘譯自 Trevathan & Naidu (quoted from Perry, 1991)

     要找出雷特氏症並不難，當孩子有發展遲緩並出現手部重複動作時就必須注意，另外更可以從基因檢查確認，目前已知雷特氏症可能在四項基因中有突變，包括Mecp2、CDKL5、FOXG1及NTNG1，但仍有可能無法查出突變點，我女兒就是一例。

　　這十多年來，每當有人發現我女兒的狀況，總是會問我是否因為孩子的問題而投入職能治療？我也很有自信的回答「不是！是因為祂們知道我熱愛職能治療，所以派一個天使來陪我！」然而我卻很少對我女兒進行「職能治療」，畢竟我無法確認在他的認知當中是否可以區辨「治療師」和「爸爸」是同一人、但是卻在不同時間會有不同態度？於是我決定還是當個爸爸，因為治療可以交給其他治療師，而「童年」卻是只有我能給的呀！臨床17年了，該換個方向了，今後在現有的基礎上，會更加關注雷特氏症的孩子，因為以萬分之一的發生率，台灣至少有2300為雷特氏症病友，而目前我們找到的也才將近50位，其他的孩子在哪裡？他們的家庭是否需要協助？如果您在臨床上發現這樣的孩子，請讓我知道，也請您一起來關心罕病兒、關心雷特氏症！

台灣雷特氏症病友聯誼會 http://rett.org.tw

私立高雄醫學院復健醫學系職能治療組第四屆

適健復健科診所副院長

百能腦科學研究中心首席教練

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